牛牛 :: 鈣質人生。

一直很不想去回想這件事，那段人生得黑暗期。

但事情發生當下上網查了很多資料，得到很多人的幫助。因此決定還是把這件事寫出來，讓有需要的媽媽們參考。

因為是第一胎的關係，每一項產檢項目不管是健保還是自費我都有去做。

下面是婦產科給的自費檢查項目清單，費用也有清楚的標在上面，必須說真的不便宜，但為了小孩子的健康覺得這種錢不能省。

檢查的方式都是透過母血來檢驗，簡單說只要抽血就好了。

SMA/ X脆折症及子癲癇症都順利過關。16週要做的唐氏症篩檢我也是毫不遲疑就打算自費做四指標。

何謂唐氏症？
人類有23對染色體，包括22對染色體及一對性染色體（決定性別），染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰，而唐氏症就是『第21對』染色體多一條，唐氏兒的共同特徵：皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細，也有人稱之為蒙古症。唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約1/600~1/800。

事情大概是這樣的，去年6/6去產檢的時候發現唐氏症母血篩檢沒有過，但報告早在5/13就已經出來了。

診所疏忽沒打電話通知拖到產檢當天才知道，我跟老公完全傻眼，然後因為已經懷孕二十週了不能再拖了要立刻做羊膜穿刺，於是就排了隔天早上到診所手術。

報告要等兩個禮拜才會出來，那中間的等待根本每天都是折磨，每天都是不停地掉眼淚。

唐氏症篩檢的結果如何詮釋
唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱之為陽性結果（表示高風險群），不意味胎兒有問題，需進一步做診斷性檢查（實施絨毛取樣數或羊膜穿刺術）才能確定異常與否，準確性高於99%。

高齡產婦就是大家最熟知的，34歲以上的孕婦建議做羊膜穿刺，因為呢，34歲的孕婦懷唐氏症胎兒的機率就是1/270左右，而年紀愈大，懷唐氏症的機會也就愈大。

檢測出來的結果是1:79，意思是比34歲以上的孕婦的機率還要高上許多。

在醫生面前我強裝鎮定聽著羊膜穿刺的注意事項，但手早就在發抖，抓著大腿拼命忍耐，出了診間後止不住淚水，馬上抱著老公大哭。

看著候診座位上的好多準媽媽們，都是帶著喜悅，頓時覺得更加痛苦。

寶寶已經20週了，許多嬰兒用品也都採買好了，我不知道如果失去他的話之後的日子會變成什麼樣子。

羊膜穿刺。

因為是緊急狀況，所以醫生直接幫我掛隔天的第一號。

躺上手術台沒有緊張，只有擔心小孩的心情。

現在做羊膜穿刺其實很安全，雖然說是侵入性的檢查，但都會搭配超音波儀器所以不用擔心會刺到寶寶。

但其實還是有一定的風險，如流產、感染等，所以一開始老公反對，想要做非侵入性染色體篩檢（NIPS)。

但NIPS還是透過母血為樣本，單論準確度還是羊穿比較高，因此我堅持做羊穿。

費用部分NIPS貴很多，記得當初診所報22000左右。羊穿相對便宜，而且母血篩檢高風險的話有健保部分補助，費用記得好像5000內。

痛的話大概就是比抽血再痛一點，沒辦法因為是要抽羊水，所以針頭比較粗一些。

取出來的羊水長這樣。

傷口很小，取出來的羊水量對寶寶也不會產生影響，但醫生還是叮嚀至少要臥床休息一天並多補充水分及蛋白質。

接下來就是漫長又折磨的等待，兩個禮拜後檢驗報告才會出來。

中間查了好多資料，都說即使是高風險，最終還是要看羊膜穿刺的結果判定。

6/24 報告結果出爐，染色體正常!!!!!

接到診所打來的電話整個人緊張到發抖，聽到護士說寶寶沒事檢查結果正常的時候崩潰激動大哭。

這兩個禮拜的擔心、焦慮、痛苦一次潰堤。

經過這一次嚇人又嚇己的事情後，

如果再有第二胎，我會毫不考慮地直接做羊穿，省去中間漫長又痛苦的等待。